Вы здесь

Порівняльна характеристика ефективності пренатальної діагностики хромосомної патології у I та II триместрах вагітності

Автор: 
Краснов Олександр Вікторович
Тип работы: 
Дис. канд. наук
Год: 
2007
Артикул:
0407U001950
99 грн
(320 руб)
Добавить в корзину

Содержимое

<p>РОЗДІЛ 2<br />МАТЕРІАЛИ І МЕТОДИ<br />2.1. Організація комплексної пренатальної діагностики в регіоні<br />У Спеціалізованому медико-генетичному центрі (СМГЦ) м. Донецька за період<br />1999-2005 рр. згідно комплексної програми пренатальної діагностики було<br />обстежено 35943 вагітних жінок, з них 6596 – у першому триместрі і 29347 – у<br />другому триместрі вагітності. Основою для проведення досліджень стали<br />організаційні заходи щодо роботи з лікарями акушерами-гінекологами жіночих<br />консультацій та населенням. Були проведені семінари з лікарями, видані<br />інформаційні буклети, в яких детально пояснюються можливості сучасної<br />пренатальної діагностики поширеної вродженої патології (рис. 2.1). <br />Ультразвукове дослідження I та II триместрів проводилось всім вагітним жінкам<br />незалежно від віку у терміні 7 – 27 тижнів гестації за допомогою УЗ-сканерів<br />«ATL HDI 4000» (США) і «Toshiba 220» (Японія) з лінійними та конвексними<br />датчиками 5-2, 7-4 МГц і вагінальними датчиками 8-4 МГц. <br />Масовий біохімічний скринінг, а також інвазивні маніпуляції та цитогенетичне<br />обстеження плода у сформованих групах ризику проводилися у Донецькому СМГЦ. При<br />інвазивній пренатальній діагностиці у I та II триместрах вагітності<br />використовувалися наступні методи: біопсія ворсин хоріону, трансабдомінальний<br />амніоцентез, трансабдомінальна біопсія плаценти, кордоцентез. Вибір методу<br />інвазивного втручання у кожному конкретному випадку проводився з урахуванням<br />акушерського анамнезу, особливостей перебігу вагітності. При культивуванні<br />амніотичної рідини була використана стандартна методика з власними<br />модифікаціями, яка дозволяла одержувати високоякісні хромосомні препарати за<br />7-9 днів. <br />СПЕЦІАЛІЗОВАНИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР<br />Україна 83000 м. Донецк вул. Артема, 57 т. (062) 300-20-61<br />ШАНОВНІ ЖІНКИ!<br />В останні роки в Україні склалася тяжка демографічна ситуація. Щорічно в<br />Донецькій області народжується біля 600 немовлят із вродженими та спадковими<br />захворюваннями. Тому одним із найважливіших завдань являється проведення<br />ефективних заходів щодо своєчасної допологової діагностики різних патологій<br />плода та ускладнень у перебігу вагітності. Донецький Спеціалізований<br />медико-генетичний центр на протязі 15 років займається комплексним обстеженням<br />вагітних. Наш досвід показав, що добитися успіху можна тільки при умові<br />розуміння необхідності обстежень та довіри з боку жінок. У цьому буклеті<br />висвітлені найбільш часті питання, які виникають у вагітних жінок при зверненні<br />в медико-генетичний центр. <br />Які фактори ризику існують для здоров'я майбутньої дитини?<br />Кожну жінку, яка вирішила народити дитину, перш за все хвилює питання щодо<br />прогнозу її здоров'я. Аналіз патології у новонароджених нашого регіону показав,<br />що її більша частина пов’язана не із захворюваннями зі спадковою схильністю, а<br />представлена вродженими аномаліями. У їх виникненні домінуюче значення мають<br />фактори навколишнього середовища – край ускладнена екологічна ситуація в<br />Донецькій області, соматичні захворювання у подружжя, інфекції, шкідливі<br />звички, соціальні фактори – низький рівень життя, погане харчування. Тому ризик<br />формування вроджених патологій плода існує практично у кожної вагітної жінки. <br />Хто повинен проходити обстеження в медико-генетичному центрі?<br />Обстеження в СМГЦ згідно програми комплексної пренатальної діагностики бажано<br />провести кожній вагітній жінці. При цьому особливу групу ризику складають: <br />- вагітні жінки віком понад 35 років, які мають високий віковий ризик<br />народження дитини з синдромом Дауна (найбільш частої хромосомної патології, яка<br />супроводжується глибокою затримкою розумового розвитку), що у 10-15 разів<br />перевищує ризик порівняно з жінками молодого віку; <br />- родини, де вже народжувалася хвора дитина чи є хворі родичі;<br />- жінки, які мають в анамнезі самовільні викидні та мертвонародження.<br />Для пацієнтів із групи ризику обстеження в СМГЦ є обов'язковим.<br />Як проводиться допологова діагностика патологій плода?<br />Комплексне обстеження включає ультразвукове дослідження (УЗД), біохімічний<br />аналіз маркерів материнської сироватки і, при необхідності, спеціальні<br />генетичні інвазивні дослідження. <br />УЗД дозволяє виявити до 70% усіх вроджених вад розвитку плода. Оптимальні<br />терміни проведення ультразвукового дослідження – 11-13 тижнів, 17-22 тижнів,<br />24-26 тижнів вагітності. <br />Біохімічний скринінг направлений перш за все на діагностику хромосомних<br />патологій плода, при яких грубі вроджені вади розвитку не спостерігаються. <br />Яку інформацію дає біохімічний скринінг маркерів материнської сироватки?<br />В основі цього метода обстеження, який широко розповсюджений по всьому світові,<br />лежить визначення у крові вагітної жінки речовин (маркерів), які виділяються<br />плодом та відтворюють стан його здоров'я. <br />У ранні терміни вагітності з 11 до 13 тижнів по рівню маркерів вільної<br />бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну та плацентарного білку РАРР-А<br />(синтезуються плацентою) у сполученні з даними УЗД можливо оцінити ризик по<br />найбільш частим хромосомним захворюванням у плода – синдрому Дауна та синдрому<br />Едвардса. Ефективність виявлення хромосомної патології плода в ці терміни<br />найвища і складає 95-98%. <br />У терміні 14-20 тижнів вагітності (оптимальніше у 16-19 тижнів) у крові матері<br />вимірюють альфа-фетопротеїн (АФП), що синтезується печінкою плода, вільну<br />бета-субодиницю хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ) та вільний естріол.<br />Альфа-фетопротеїн різко підвищується проти норми, якщо у плода є вади головного<br />та спинного мозку, передньої черевної стінки, сечовивідної системи, у разі<br />внутрішньочеревної загибелі плода. Підвищення хоріонічного гонадотропіну,<br />особливо у сполученні зі зниженням а</p>