Вы здесь

ВНЕСОК ГЕНЕТИЧНО ДЕТЕРМІНОВАНОЇ ПАТОЛОГІЇ В ЧАСТОТУ ТА СПЕКТР РЕПРОДУКЦІЙНИХ ВТРАТ ПОПУЛЯЦІЇ ЛЬВІВСЬКОЇ ОБЛАСТІ

Автор: 
Маланчук Олександра Миколаївна
Тип работы: 
Дис. канд. наук
Год: 
2007
Артикул:
0407U001951
99 грн
(320 руб)
Добавить в корзину

Содержимое

<p>РОЗДІЛ 2<br />МАТЕРІАЛИ ТА МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ<br /> При виконанні поставлених завдань нами використовувались наступні поняття.<br />Репродукційні втрати – втрати продуктів зачаття протягом всього терміну<br />гестації та після його завершення (самовільні викидні, мертвонародження,<br />переривання за медичними показаннями, рання неонатальна смертність). <br />Пренатальна діагностика є найбільш ефективним засобом вторинної профілактики<br />спадкової патології, дозволяє відійти від ймовірності прогнозу і однозначно<br />вирішити питання про можливе ураження плода. <br /> Основними методами пренатальної діагностики є:<br />- неінвазійна: ультразвукове дослідження; визначення рівня АФП, естріола,<br />хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові матері; <br />- інвазійна: амніоцентез, біопсія хоріона, плаценти, кордоцентез. <br />Об’єкт дослідження: генетично детермінована патологія серед репродукційних<br />втрат. <br />Предмет дослідження: документація медико-генетичного центру (медико-генетичні<br />карти), результати пренатальної діагностики, цитогенетичні порушення в клітинах<br />плода. протоколи розтинів плодів і новонароджених, які загинули в перинатальний<br />період. <br />Інформаційним матеріалом служили: показники державної статистичної звітності<br />та річних звітів (форми №21, 13), протоколи розтинів плодів і новонароджених,<br />які загинули в перинатальний період. <br />2.1. Критерії відбору матеріалу для дослідження<br />Інвазійна пренатальна діагностика (ІПД) проведена 346 вагітним середнього та<br />високого ступеня ризику з підозрою на вроджену та хромосомну патологію. В<br />процесі досліджень проводили анкетування, де відмічали вік жінки, місце<br />проживання, порядковий номер вагітності, репродукційний анамнез, особливості<br />перебігу даної вагітності й пологів, наявність генітальних та екстрагенітальних<br />захворювань. Шляхом анкетного листування для зворотного зв’язку з жінками<br />(Додаток А), яким проведена інвазійна пренатальна діагностика, оцінено<br />результати завершення вагітності у 204 жінок. <br />Контрольну групу становили 55 жінок, практично здорових, без ускладненого<br />репродукційного анамнезу, які народили здорових доношених дітей. Створено групу<br />з 30 вагітних, які мали ускладнений репродукційний анамнез (ВВР плоду або<br />новонародженого при попередній вагітності) і під час даної вагітності з метою<br />профілактики ВВР ЦНС плода вживали фолієву кислоту щоденно по 0,4 мг. упродовж<br />2-3 місяців до зачаття і перші 3 місяці вагітності. <br />2.2. Клінічно-епідеміологічні дослідження<br />Для виявлення стану репродукційних втрат оцінювали показники кількості пологів<br />і новонароджених, кількості та частоти несприятливих виходів вагітності<br />(самовільні викидні, мертвонародження, рання неонатальна смертність). <br />Оцінювали сучасний порядок реєстрації репродукційних втрат та визначали їх<br />частоти у м.Львові та районах Львівської області за медичною документацією<br />протягом 1996 - 2004 років. <br />Безвибірково ретроспективно опрацьовано документацію (медико-генетичні карти)<br />Львівського міжобласного медико-генетичного центру за 1996-2004рр.<br />Проаналізовано показники державної статистичної звітності та річних звітів<br />(форми №21, 13), протоколи розтинів плодів та новонароджених, які загинули в<br />перинатальний період. <br />Кількість зареєстрованих вагітностей складалась з суми кількості пологів<br />(живо- і мертвонародженими), самовільних викиднів та абортів за медичними<br />показаннями. <br />Частота репродукційних втрат розраховувалась як співвідношення кількості<br />репродукційних втрат загалом (самовільних викиднів, абортів за медичними<br />показаннями, мертвонароджень та дітей, померлих протягом перших діб життя) до<br />кількості зареєстрованих вагітностей та визначалась на 100 пологів. <br />Частота генетично обумовленої патології розраховувалась як співвідношення<br />кількості ВВР до кількості живо-, мертвонароджених та абортних плодів та<br />визначалась на 1000 пологів. <br />2.3. Медико-генетичне консультування<br /> Показання до медико-генетичного консультування загальновідомі, це: <br />1) наявність дитини зі спадковим захворюванням або ВВР; 20) самовільні викидні,<br />мертвонародження неясного генезу, первинна аменорея, непліддя подружжя в<br />анамнезі; 3) несприятливий перебіг вагітності (загроза переривання, багатовіддя<br />або маловіддя, гіпотрофія плода, зміни показників сироваткових маркерів крові<br />матері); 4) вік майбутньої матері більше 35 років; 5) близькоспоріднений шлюб;<br />6) вплив несприятливих факторів на ранніх термінах вагітності (інфекційні<br />захворювання, особливо вірусної етіології, масивна медикаментозна терапія,<br />рентгенодіагностичні обстеження, виробничі шкідливості) [158]. <br />Для вирішення поставлених перед нами завдань скористались “Програмою<br />пренатального генетичного контролю за розвитком внутрішньоутробного плода”,<br />запропонованою О.Я. Гречаніною [121] та Методичними рекомендаціями Ю.А.<br />Каченюка зі співав.[258], в основі яких покладено двоетапний принцип надання<br />спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи ризику щодо народження дітей з<br />вродженими вадами розвитку та спадковими захворюваннями. Перший етап –<br />формування потоку вагітних жінок у жіночих консультаціях на підставі масового<br />ультразвукового скринінгу. Другий етап – пренатальна діагностика, яка<br />проводиться в медико-генетичних консультаціях (селективне дослідження) у<br />вагітних групи ризику. <br />На першому етапі, при формуванні потоку вагітних жінок, які вимагали<br />пренатальної діагностики, застосовували принцип створення груп низького,<br />середнього та високого ступенів ризику щодо народження дітей з вродженими<br />вадами та спадковими захворюваннями. <br />Групу низького ступеня ризику складали вагітні, в анамнезі яких були порушення<br />менструальної функції, два або більше самовільних викидня в ранні терміни і<br />загроза перерив</p>