Вы здесь

Динаміка генетико-демографічної структури луганської популяції та обтяженість вродженою та спадковою патологією

Автор: 
Анцупова Віта Вячеславівна
Тип работы: 
Дис. канд. наук
Год: 
2007
Артикул:
0407U004145
99 грн
(320 руб)
Добавить в корзину

Содержимое

<p>ГЛАВА 2<br />ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ КАК СТРУКТУРООБРАЗУЮЩИЙ ФАКТОР ГЕНОФОНДА ЧЕЛОВЕКА<br />В настоящее время происходят глобальные изменения исторически сложившейся<br />структуры популяций человека. На смену традиционным малочисленным популяциям<br />приходят большие урбанизированные, которые становятся преобладающим типом<br />популяций. Население городов на начало ХХ века составляло 41% всего населения<br />мира, в настоящее время в экономически развитых странах удельный вес городского<br />населения составляет 70-80% и более. Генетико-демографический анализ<br />урбанизированных популяций начался во второй половине ХХ века [2,4,110]. <br />Адаптивность популяции, характер распределения в ней наследственной патологии,<br />трудоспособность ее членов в значительной мере определяется популяционной<br />структурой. Любые хозяйственные и социальные преобразования в обществе приводят<br />к изменению генетических характеристик популяции. Так, успехи медицины,<br />преобразования в сфере труда и быта изменяют направления естественного отбора,<br />а развитие промышленности и транспорта усиливают миграционные процессы<br />[2,4,14,16,17,122,178,230,266,276,288]. <br />Под популяцией человека подразумевается репродуктивно связанная общность людей,<br />занимающих определенную территорию и ведущих социально-хозяйственную<br />деятельность. Это может быть население всей страны, отдельной области, района,<br />села. Поэтому популяции могут быть большие и малые [38,48]. <br />Под структурой популяции понимают характеристики ее гетерогенности (частоты<br />аллелей) и систему скрещивания (в случае с человеческими популяциями – систему<br />браков) [1,2,4,28,45,77,194]. <br />Роль брачной структуры в формировании генетического риска <br />в популяциях человека<br />Частота наследственной патологии непосредственным образом зависит от брачной<br />структуры населения [2,48,77]. Система браков может быть рассмотрена по<br />демографическим показателям (возраст, национальность, место рождения супругов);<br />по социально значимым характеристикам (образование, профессия,<br />вероисповедание); по степени родства между супругами (кровнородственные браки)<br />и т.д. <br />Брачная структура описывается терминами панмиксия и ассортативность [51,120].<br />Панмиксия – это свободное скрещивание, когда образование родительских пар не<br />зависит от генотипа индивидов и является статистически случайным. Этому<br />процессу в человеческих популяциях препятствуют культурные и лингвистические<br />преграды, а также расстояние: географическое распределение людей по территории<br />сказывается на том, что вероятность их встречи друг с другом уменьшается при<br />увеличении расстояния между их местами жительства [78,91,120]. Ассортативность<br />– это предпочтения, которые отклоняют популяцию от состояния панмиксии. Под<br />ассортативными браками понимают такие браки, в которых супруги выбирают друг<br />друга по каким-либо признакам. Например, по родству или по фенотипическим<br />особенностям (возраст, рост, цвет кожи, интеллект и т.д.), по социальным или по<br />географическим признакам (профессия, образование, вероисповедание,<br />национальность, место рождения, коренной житель, мигрант и др.)<br />[51,77,105,107]. Брачная ассортативность может быть как положительной, так и<br />отрицательной. При положительной брачной ассортативности повышена вероятность<br />образования пары со сходным фенотипом. Если это сходство обусловлено генотипом,<br />то создается избыток гомозигот и снижается удельный вес гетерозигот. В этом<br />случае последствия положительной брачной ассортативности аналогичны<br />последствиям инбридинга. При отрицательной брачной ассортативности происходит<br />явление, обозначаемое как аутбридинг. Отрицательная брачная ассортативность<br />приводит к тому, что в популяции увеличивается доля гетерозигот (растет<br />гетерозиготность популяции), снижается доля гомозиготных генотипов<br />[2,48,51,120,143,207, 291,295]. <br />При положительной брачной ассортативности популяция становится подразделенной<br />по многим признакам. При этом в популяции происходит отклонение от панмиксии по<br />некоторым наследственным болезням. Особенно чувствительными к брачной структуре<br />являются моногенно-рецессивные заболевания, а также заболевания с генетическим<br />компонентом, в системе генетического контроля которых присутствуют рецессивные<br />гены. К таким наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, врожденный<br />гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, талассемия, синдром<br />Мартина-Белла и другие [2,48,51,55,57,85,120,125,143,206,237,255]. С другой<br />стороны, обнаружено, что положительно ассортативные браки более стабильны. В<br />таких браках рождается больше детей [2,48,51,125,120,143,265]. <br />Положительной этнической ассортативностью объясняется поддержание этноса в<br />малых группах в пределах больших популяций. Так, например, это свойственно<br />корейцам в Китае или хорватам в Италии [2,48,51,143,120]. Разные этнические<br />группы заметно различаются по частотам различных генов, что связано с<br />неодинаковым ходом исторического развития. К настоящему времени накоплена<br />большая информация о распределении многих генов в разных этнических группах.<br />Она свидетельствует о значительных межпопуляционных различиях<br />[46,77,120,175,211,212,231,244]. Например, прослеживаются не одинаковая частота<br />ряда генов между малочисленными этническими группами Китая, традиционной<br />наследственной болезнью негров продолжает оставаться серповидно-клеточная<br />анемия (1 на 2 600 новорожденных) [46,77,120,227,240]. <br />Присутствие одинаковых болезней в различных этнических группах объясняют<br />наличием одних и тех же мутаций, например, было показано, что хрящевая<br />гипоплазия является генетически единой наследственной болезнью у амишей и<br />финнов. Однако, установлено, что</p>