Вы здесь

Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну в дітей високого генетичного ризику.

Автор: 
Новікова Ірина Володимирівна
Тип работы: 
Дис. канд. наук
Год: 
2008
Артикул:
0408U001343
99 грн
(320 руб)
Добавить в корзину

Содержимое

<p>РАЗДЕЛ 2<br /> МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ<br /> <br /> 2.1. Объем и методы исследований <br /> <br /> Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (ХСМГЦ), кафедр медицинской генетики Харьковского государственного медицинского университета и медицинской генетики и ультразвуковой диагностики Харьковской медицинской академии последипломного образования. <br /> Для решения поставленных задач была разработана программа исследования, которая включала:<br /> * изучение уровней свободных АК у детей Харьковской субпопуляции на основании безвыборочного анализа результатов исследования свободных АК крови методом ВЭЖХ у 165 детей различных возрастных категорий с клиническими признаками МЗ и 26 детей, которые на время обследования были здоровыми. Были получены карты распределения для 34 АК и определены их уровни. Определены различия в уровнях свободных АК в зависимости от возраста и выделены 4 возрастные категории. Первую категорию составили дети до 1 месяца жизни, средний возраст которых составил 0,1±0,01 (4,3 % наблюдений); вторую категорию - от 1 месяца до 1 года жизни, средний возраст - 0,44±0,04 (21,6%); третью - от 1 года до 6 лет, средний возраст - 3,12±0,2 (34,6%); четвертую - от 6 до 16 лет, средний возраст - 10,9±0,4 (28,6%). Возраст детей, которые на время обследования были здоровыми, составил 10,2±0,5 (старше 6 лет). :По данным литературы уровни свободных АК крови представлены на основании изучения и анализа статистических показателей в 15 - 80 образцах [196].<br /> * изучение клинико-генетических особенностей и выделение маркерных признаков НБО среди 88 семей, которые имели детей с клиническими признаками нарушений обмена веществ - основная группа (ОГ). Все изученные семи ОГ были разделены на 3 подгруппы. В первую ОГ (1ОГ) вошли семьи, которые имеют детей с наследственным нарушениями обмена АК, N=28 (средний возраст - 4,2±0,7 года); во вторую ОГ (2 ОГ) - дети с клиническими признаками МЗ, которые сопровождались ГААЭ, N=36 (4,3±0,7 года); в третью ОГ (3ОГ) - дети с клиническими признаками МЗ при отсутствии повышеного уровня свободных АК крови, N=24 (7,7±1,1 лет). Контрольную группу (КГ) составили 20 семей, дети в которых на момент обследования были здоровыми (табл.2.1). <br /> Таблица 2.1.<br /> Возраст детей в обследованных группах <br />ГруппаКритерии распределения на группы, (средний возраст, М±m) Количество, NМальчики Девочки абс.отн.абсотн.КГЗдоровые дети (7,4±0,7) 201260 8 401 ОГДети с выявленным наследственным нарушением обмена АК (4,2±0,7) 2816 57,1 12 42,92 ОГС клиническими изменениями, сопровождающимися ГААЭ и/или ГААУ (4,3±0,7) 3625 69,4 11 30,63 ОГС клиническими признаками нарушений обмена, при отсутствии повышенных уровней свободных АК (7,7±1,1). 2413 54,2 11 45,8 <br /> Клиническое обследование семьи проводилось врачами-генетиками ХСМГЦ в соответствии с генетической картой, принятой в медико-генетическом консультировании и включало сомато-генетическое исследование с синдромологическим анализом и системный подход к обследованию семей. Для клинико-статистического анализа результатов обследования семей и данных исследования уровней свободных АК была разработана карта, которая включала 150 признаков (табл. 2.2). В карту была внесена информация о родословной, особенности течения беременности у матерей пробандов с признаками наследственных МЗ, данные об этапах раннего развития ребенка, фенотипические особенности, результаты исследования состояния различных органов и<br /> <br />Таблица 2.2.<br />Карта обследования семей, <br />обратившихся за медико-генетической помощью в ХСМГЦ<br />КатегорияОцениваемые параметры121.Номер карты2.Возраст ребенка3.Пол: мужской -1; женский - 2 4.Возраст матери при рождении ребенка5.Возраст отца при рождении ребенкаТечение беременности6.Токсикоз 1-ой половины7.Токсикоз 2-ой половины8.Угроза прерывания 9.Срок беременности (недели)10.Перенесенные соматические заболевания во время беременности11.Инфекционные заболевания во время беременности (0 - нет N - да, в каком сроке) 12.Прием лекарств во время беременности (0 - нет N - да, в каком сроке (недели)Данные родословной13.Психо-неврологическая патология у родственников 14.Врожденные аномалии 15.Мультифакториальные заболевания у родственниковДанные о пробанде16.Состояние новорожденного после рождения 17.Начало болезни18.Предположительный диагноз19.Масса при рождении20.Держит голову (с какого возраста) 21.Сидит (с какого возраста)22Ходит (с какого возраста)Особенности фенотипа23.Изменения со стороны кожи23.1Бледная23.2гипопигментация или участки депигментации23.3Телеангиэктазии23.4диатезы, экзематозные высыпания23.5сухость кожи23.6Гиперемия23.7Другие изменения Продолжение таблицы 2.1.<br />1224Ногти (сумма изменений) 24.1Ломкие24.2Расщепляющиеся на пластины25.Волосы (сумма изменений) 25.1Ломкие25.2Тонкие25.3Светлые25.4другие изменения26.Подкожная клетчатка (сумма изменений)26.1Избыток26.2Недостаток27.Мышцы (сумма изменений) 27.1Гипотония27.2Гипертонус27.3Диастаз27.4Другие28Череп, лицо (сумма изменений)28.1выступающий лоб28.2Акроцефалия28.3Брахицефалия28.4выступающий затылок 28.5уплощение затылка28.6низкая линия роста волос28.7другие 29.Лицо (сумма изменений)29.1Широкое29.2Ассиметрия лица30.Ушные раковины (сумма изменений)30.1Увеличенные ушные раковины30.2Низкорасположенные30.3Оттопыренные30.4Деформированные30.5другие изменения31.Область глаз (сумма изменений)31.1Эпикант31.2Гипертелоризм31.3короткая глазная щель 31.4монголоидный разрез глаз31.5Антимонголоидный разрез глаз31.6голубые склеры31.7другие измененияПродолжение таблицы 2.1.<br />1232.Нос (сумма изменений)32.1Короткий32.2спинка носа вогнутая32.3широкая спинка носа32.4открытые вверх ноздри32.5широкий корень носа 32.6другие изменения33.Губы и полость рта (сумма изменений)33.1короткий фильтр33.2длинный фи</p>